Vi sparar data i cookies, genom att använda våra tjänster godkänner du det. ⇒ läs mer om cookies

”Kroppen lyssnar inte i bland”

Moa Andersson var som vilken treåring som helst och följde utvecklingen bra. Men hennes speciella gångstil fick familjen att fundera om det inte var någonting som var fel ändå.

Annons
Elvaåriga Moa Andersson i Fagersta är den första i Sverige som diagnostiserats med muskelsjukdomen Kongenital myastena syndrom. ”Jag blir trött i kroppen och kan inte gå så långt”, säger hon.

Fram till treårsåldern var hon som vilket barn som helst. Vid barnavårdscentralens treårskontroll fanns det inga anmärkningar på Moa Anderssons utvecklingskurva. Men kort därefter reagerade förskolepersonalen på hur hon gick i uppförsbackar.

– De undrade om hon hade ont i höften. För Moa gick snett och tog stöd med händerna mot knäna, säger Moas mamma Carina Bernhardsson, som själv hade lagt märke till att Moa aldrig sprang.

– Men jag bara antog att hon kanske inte gillade att springa då jag själv inte är så aktiv av mig.

Moa fick sitta i vagn medan de andra jämnåriga sprang runt och lekte på gården eller i skogen.

– I bland ville jag också springa som de andra. Men jag orkade inte det. Min kropp lyssnar inte på vad jag säger riktigt, säger Moa.

Och läkarbesöket visade inga tecken på att det skulle vara några fel på Moas höfter. I stället tipsade barnläkaren att familjen skulle köpa nya skor till Moa.

– Så då spelade vi in en film på Moa när hon gick i trappen som vi tog med till andra läkarbesöket, och då skickades vi till barnneurologen i Västerås för ett EMG-test, säger Carina.

Elektromyografi (EMG) mäter muskelsvar eller elektrisk aktivitet som svar på en nervs stimulering av muskeln.

– Eftersom inte röntgenbilderna visade några fel misstänkte de att det kunde vara någonting annat. Och testerna visade att det var just glapp mellan nervernas signaler till musklerna, säger Carina.

De blev skickade till Uppsala för muskelbiopsi.

– Då tog de en muskelbit från mig, säger Moa.

Ett år gick utan några svar.

– Vi ringde och tjatade och frågade hur lång tid det skulle ta. Man var orolig och ville veta. Men då vi inte fick något svar kontaktade vi i stället Sahlgrenska i Göteborg där Moa fick göra ytterligare en biopsi.

Sommaren 2010 kom beskedet att Moa har den ovanliga muskelsjukdomen Kongenital myasteni.

Men av vilken grad inom sjukdomsgruppen, fick de först reda på i somras. Och det visade sig att Moa har en synaptisk defekt vilket är den näst vanligaste formen av den mycket ovanliga sjukdomen. Hos Moa är den orsakad av en mutation i en speciell gen vilket gör henne till den första i Sverige och den sjätte i hela världen som har sjukdomen på grund av den genen.

– Och vi vet egentligen inte vad som händer härnäst. Det finns ingen ordentligt forskning så läkarna vet knappt. Så för vår del gäller det bara att ta varje dag som den kommer, säger Carina.

– Det gör inte ont eller så. Men jag orkar bara inte gå eller springa som andra. Jag är en vanlig tjej, bara att jag sitter i en rullstol, säger Moa.

Svaghet i musklerna

Kongenital myasteni är en grupp ärftliga muskelsjukdomar. Kongenital innebär att sjukdomen finns redan vid födseln, och myasteni betyder muskelsvaghet.

Gemensamt för sjukdomarna är uttröttbarhet och svaghet i musklerna, vilket beror på en störning i överföringen av impulser från nerver till muskler (neuromuskulär transmission). Nervcellernas impulser överförs via synapser, det vill säga det utrymme som fungerar som omkopplingsställe från nerver till muskler.

Mer läsning

Annons